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Porphyrie

Les porphyries sont un groupe de huit maladies rares héréditaires représentant chacune un défaut génétique portant sur une des huit enzymes spécifiques de la biosynthèse de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine). Ces maladies métaboliques génétiques se traduisent par l'accumulation dans les tissus de quantités massives de porphyrines, précurseurs de l'hème, qui se retrouvent excrétées dans l'urine (porphyrinurie), la bile et les fèces. Chaque porphyrie se caractérise par son site primaire d'accumulation (porphyries hépatiques, porphyries érythropoïétiques) et ses manifestations cliniques (porphyries aiguës, porphyries cutanées).

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