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Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, ou encore syndrome de Williams-Beuren (SWB), décrit en 1961, est une maladie dont l'origine génétique chromosomique monosomique, liée à une microdélétion (perte d’un petit fragment d'un chromosome), a été démontrée en 1993, et également une particularité syndromique neurodéveloppementale et multisystémique. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel, dans la plupart des cas, ou certaines difficultés cognitives, associées à une malformation cardiaque, fréquemment, à un faciès particulier (très discret dans la petite enfance) et à un comportement hypersocial variables caractéristiques de l'individu affecté. Il s'y ajoute des problèmes physiques, en particulier, presque toujours, des anomalies diverses du tissu conjonctif, et parfois une hypercalcémie à la naissance, dans environ 20 % des cas, se résorbant spontanément en règle générale entre 18 et 24 mois, un retard de croissance in utero et/ou dans l'enfance, des troubles psychomoteurs et, de façon moins systématique, une hypersensibilité aux bruits, qui a pour côté positif une intelligence musicale élevée, l'intelligence pouvant également être supérieure y compris à la moyenne générale en certains domaines socio-émotionnels et verbaux.

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