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Amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale - en anglais : Spinal muscular atrophy (SMA) - est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles, et par la dégénérescence progressive des neurones moteurs (motoneurones). Cette pathologie, due à la mutation du gène SMN1 (en) (Survival of Motor Neuron) se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais provoque une paralysie progressive conduisant au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères (SMA de type 1).

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